Expression Profiles Of PTEN And POGZ Genes In Patients With Autism

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorTezcan, Tuğba
dc.contributor.authorŞener, Elif Funda
dc.contributor.authorDemirci, Esra
dc.contributor.authorŞahin, Nilfer
dc.contributor.authorHamurcu, Zuhal
dc.contributor.authorÖztop, Didem
dc.date.accessioned2026-01-24T11:55:17Z
dc.date.available2026-01-24T11:55:17Z
dc.date.issued2022
dc.departmentAlanya Alaaddin Keykubat Üniversitesi
dc.descriptionTYL-2017-5789
dc.description.abstractAim: Autism spectrum disorder (ASD), a group of heterogeneous neurodevelopmental disorders, is characterized by complex behavioral phenotypes. Despite extensive studies over many years, the causes of ASD are still unknown. PTEN and POGZ genes are studied as candidate genes that may be responsible for the ASD phenotype. We aimed to investigate the expression levels of PTEN and POGZ genes in autistic patients.Methods: Gene expressions of PTEN and POGZ were investigated in 50 ASD patients and 50 age and gender matched healthy controls. This study was conducted in the Erciyes University Genome and Stem Cell Center (GENKOK).Results: POGZ gene expression was increased in patients compared to controls. According to gender, the expression results of the autistic male patients were significant. PTEN mRNA expression was not statistically significant but found to be lower in patients than in controls. The relationship between the expression of these genes and cognitive deficits was not significant.Conclusion: We recommend investigating other possible candidate genes in larger cohorts and comparing the results with different additional cilinical findings in ASD.
dc.description.abstractAmaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), karmaşık davranışsal fenotiplerle karakterize, heterojen bir grup nörogelişimsel bozukluktur. Uzun yıllar boyunca yapılan kapsamlı çalışmalara rağmen, OSB'nin nedenleri hala bilinmemektedir. PTEN ve POGZ genleri, OSB fenotipinden sorumlu olabilecek aday genler olarak gösterilmiştir. Otistik hastalarda PTEN ve POGZ genlerinin ekspresyon düzeylerini araştırmayı amaçladık.Yöntem: OSB tanılı 50 hastada ve yaş-cinsiyet uyumlu 50 sağlıklı kontrolde PTEN ve POGZ gen ekspresyonları araştırıldı. Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Genom ve Kök Hücre Merkezi'nde (GENKÖK) yapılmıştır.Bulgular: POGZ geninin hastalarda kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve otistik erkek hastalarda bu genin ekspresyonunun anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonu istatistiksel olarak anlamlı değildi ancak hastalarda kontrollere göre daha düşük bulundu. Bu genlerin ekspresyonu ile bilişsel gerilik arasındaki ilişki ise anlamlı değildi.Sonuç: Daha büyük hasta grupları ile diğer olası aday genlerin araştırılmasını ve sonuçların farklı ek klinik belirtilerle hastalarda karşılaştırılmasını önermekteyiz. 
dc.description.sponsorshipErciyes Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Bİrimi
dc.identifier.doi10.30565/medalanya.1148353
dc.identifier.endpage255
dc.identifier.issn2587-0319
dc.identifier.issue3
dc.identifier.startpage250
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.30565/medalanya.1148353
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12868/2808
dc.identifier.volume6
dc.language.isoen
dc.publisherAlanya Alaaddin Keykubat Üniversitesi
dc.relation.ispartofActa Medica Alanya
dc.relation.ispartofActa Medica Alanya
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_DergiPark_20260121
dc.subject?Internal Diseases
dc.subjectİç Hastalıkları
dc.titleExpression Profiles Of PTEN And POGZ Genes In Patients With Autism
dc.title.alternativeOtizmli Hastalarda PTEN Ve POGZ Genlerinin Ekspresyon Profilleri
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

Acta Medica Alanya Koleksiyonu