El ve ayak parmaklarında osteopoikiloz: Olgu sunumu

Abstract

Osteopoikiloz, fenotipik özellikler açısından iyi tanımlanmamış ve nadir görülen genetik bir selim kemik hastalığıdır. Literatürde genellikle büyük ve orta kemik metafizlerini tuttuğu belirtilmiş ve fenotipik özelliklerden bahsedilmemiştir. Olgumuzda küçük kemik metafizlerini de tutabildiğini ve tipik fenotipik özelliklere de sahip olabileceğini bildireceğiz.

Osteopoikilosis is a rare and genetical benign bone disease which is not well defined in terms of its phenotypic characteristics. In literature, it is generally stated that it holds large and medium bone metaphyses and phenotypic features are not mentioned. We will also notice that our patients can also retain small bone metaphyses and have typical phenotypic features.